CDGErkrankungen

CDG-Erkrankungen sind eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die die Glykosylierung von Proteinen und Lipiden betreffen, einem Prozess, der Proteinfunktion, Stabilität und Zellkommunikation beeinflusst. Durch Defekte in Enzymen oder Transportwegen kommt es zu fehlerhaften Glykosylierungen, wodurch verschiedene Organsysteme betroffen sind.

Sie werden meist nach dem betroffenen Glykosylations-Schritt klassifiziert: CDG-I-Störungen (Störung der N-Glykosylierung im endoplasmatischen Retikulum) und CDG-II-Störungen (Störung der Golgi-Verarbeitung). PMM2-CDG ist die häufigste Form (CDG-Ia). Eine behandelbare Form ist MPI-CDG (CDG-Ib), die auf orale D-Mannose anspricht.

Häufige Merkmale sind Entwicklungsverzögerung, allgemeine Hypotonie, Mikrozephalie, Ataxie, Epilepsien, Leberfunktionsstörungen, Proteinverlust-Enteropathie, Koagulopathien, dysmorphistische Merkmale wie eingefallene Brustwarzen und Fettverteilungsstörungen. Multisystemische Beteiligung ist typisch; die Ausprägung variiert je nach Gen.

Zur Diagnostik dient Screening mit Isoelektrischer Fokussierung von Transferrin (Tf IEF); auffällige Muster werden durch Molekulartests (Gen-Sequenzierung, Multigene-Panel, Exomsequenz) bestätigt.

Die Behandlung ist überwiegend unterstützend und symptomatisch; bei MPI-CDG kann D-Mannose helfen. Weitere Therapien befinden sich in der Forschung; frühzeitige Behandlung adressiert Multiorgan-Symptome.

CDG sind seltene Erkrankungen; PMM2-CDG macht den größten Anteil aus. In der Praxis erfordert die Versorgung eine spezialisierte, multidisziplinäre Betreuung.