BRCA1BRCA2Mutationen

BRCA1- und BRCA2-Mutationen beziehen sich auf vererbte Varianten der BRCA1- bzw. BRCA2-Gene, die eine zentrale Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen spielen. Ein Funktionsverlust dieser Gene führt zu genomischer Instabilität und erhöhtem Krebsrisiko.

Die Mutationen werden autosomal-dominant vererbt; jeder Nachkomme eines Trägers hat eine etwa 50-prozentige Chance, die Mutation zu erben. In Familien mit relevanter Krebs- oder Brust-Ovarialgeschichte ist eine genetische Testung sinnvoll. Bestimmte Bevölkerungsgruppen weisen häufiger bestimmte Founder-Mutationen auf, zum Beispiel in Ashkenazi-Juden.

Krebsrisiken: BRCA1-Mutationen erhöhen das Risiko für Brustkrebs deutlich sowie für Ovarial-/Tubenkarzinom; BRCA2-Mutationen erhöhen Brust- und Prostatakrebsrisiko sowie das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs. Männer mit BRCA-Mutationen haben ebenfalls erhöhtes Risiko für Brustkrebs und andere Tumoren. Die individuelle Risikobewertung hängt von der spezifischen Mutation ab.

Diagnose und Screening: Trägern wird oft ein intensiveres Überwachungsprogramm empfohlen, das regelmäßige Bildgebung (z. B. MRT der Brust) und altersentsprechende Untersuchungen umfasst. In vielen Fällen werden Risikoreduktionsmaßnahmen erwogen: prophylaktische Mastektomie und/oder Salpingo-Oophorektomie können das Brust- bzw. Ovarialrisiko deutlich senken.

Therapie und Behandlung: Tumoren mit BRCA1/BRCA2-Mutationen zeigen häufig gute Ansprechen auf PARP-Inhibitoren und platinbasierte Therapien. Das individuelle Behandlungskonzept richtet sich nach Typ, Stadium und Begleiterkrankungen.

Zusammenfassung: BRCA1- und BRCA2-Mutationen sind bedeutsame genetische Risikofaktoren für bestimmte Krebsarten und beeinflussen Prävention, Früherkennung und Therapie.