sjukdomsassocierade

Sjukdomsassocierade innebär att en biologisk faktor har ett observerat samband med en sjukdom. Begreppet används inom medicinsk genetik och biomedicin för att beskriva gener, genetiska varianter, proteiner eller fenotyper som förekommer oftare hos personer med sjukdomen än hos personer utan den. Ett sjukdomsassocierat fynd betyder inte per automatik att faktorn orsakar sjukdomen, utan att det finns ett samband som kan vara av biologisk relevans och som kräver vidare utredning.

Bevisning för sjukdomsassociation kommer ofta från olika typer av studier, såsom fall-kontoll- eller kohortstudier, genome-wide association studies (GWAS), samt funktionella studier i celler eller djurmodeller. Replikerbarhet och biologisk plausibilitet är viktiga kriterier, liksom kontroll för bias och populationens sammansättning. I sammanhang där stark evidens finns används beteckningen i kliniska sammanhang, till exempel vid genetisk rådgivning, diagnostiska paneler och utveckling av riktad behandling eller prognostiska modeller. Databaser som ClinVar, OMIM, GWAS-katalogen och DisGeNET samlar sjukdomsassocierade fynd och gör dem tillgängliga för forskning och klinik.

Exempel på välkända sjukdomsassocierade faktorer inkluderar BRCA1/BRCA2-variationer kopplade till ökad bröst- och ovarialcancerrisk, APOE ε4-allelens koppling till ökad risk för alzheimer och HLA-B27:s koppling till vissa inflammatoriska ledsjukdomar. Det är viktigt att erkänna att effekter kan vara population- och kontextkänsliga, och att riskuppskattningar kommuniceras försiktigt.