retrotranspozycj

Retrotranspozycja (retrotranspozycja) to proces kopiowania elementów genetycznych zwanych retrotranspozonami poprzez RNA pośrednika, co prowadzi do powstania nowych kopii w genomie. Podstawowy mechanizm obejmuje transkrypcję transpozonu na RNA, translację jego genów kodujących odwrotną transkryptazę i inne potrzebne białka, a następnie odwrotną transkrypcję RNA do cDNA i integrację kopii w nowe miejsce genomu.

Klasy retrotranspozytów dzielą się na retrotranspozycje z LTR (long terminal repeat) oraz non-LTR. LTR-retrotranspozony, podobne do retrowirusów, posiadają długie powtórzenia końcowe i geny wysoce zbliżone do enzymów potrzebnych do odwrotnej transkrypcji i integracji. Non-LTR obejmują LINE-y (long interspersed elements) oraz SINE-y (short interspersed elements). LINE-y są autonomiczne i kodują odwrotną transkryptazę oraz endonukleazę, natomiast SINE-y, takie jak Alu u ludzi, nie kodują własnych enzymów i korzystają z mechanizmów LINE-ów do ruchu.

Znaczenie genomowe: retrotranspozycje występują w dużej części genomów eukariotycznych i stanowią znaczny udział sekwencji DNA. Ich insertie mogą wywoływać mutacje i rearrangements, ale także wpływać na regulację genów i ewolucję genomu poprzez egzaptację sekwencji.

Regulacja i kontekst biologiczny: aktywność transpozycyjna jest zwykle tłumiona przez metylację i mechanizmy RNA interference; w pewnych warunkach mogą nastąpić burzliwe ekspansje. Badania nad retrotranspozycjami pomagają zrozumieć ewolucję genomu, ludzkie choroby genetyczne i mechanizmy ekspresji genów.