referentiegenoomannotaties

Referentiegenoomannotaties zijn verzamelde gegevens die de posities en kenmerken van functionele elementen op een referentie-genomen annoteren. Ze leveren een consistente kaart van genen, transcripts, exons, introns, UTRs, regulatorische regio’s en andere genomische elementen die relevant zijn voor analyses en interpretatie.

De annotaties omvatten verschillende typen features, zoals genen en isoformes, coderende en niet-coderende RNA’s, pijlers van regulatie (promoters, enhancers, silencers) en repeat- en pseudogene regio’s. Ze worden vaak gecombineerd met functionaliteitskenmerken zoals genenergie, transcriptie-uur en savante relaties aan andere databases (GO, pathways). Achter elk element staan coordinates en bi-directionele relaties (zoals which transcript belongs to welk gen).

Gegevens worden opgeslagen in formele bestandsformaten zoals GTF/GFF(GFF3), BED en aanverwante tab-gestructureerde bestanden. Varianten en verbindingen met de annotaties worden beheerd en bijgewerkt bij nieuwe referentie-assemblages. Veranderingen tussen assemblies vragen vaak om liftOver of herannotatie. Het is gebruikelijk om versies en bronnen expliciet te vermelden, aangezien annotaties continu worden geüpdatet.

Belangrijke bronnen voor referentiegenoomannotaties zijn onder meer Ensembl, GENCODE, RefSeq en de UCSC Genome Browser. Deze bronnen leveren de basis voor downstream analyses zoals RNA-seq-quantificatie, variant-interpretatie en functie-annotatie. Ze worden gebruikt in combinatie met analysepipelines (bijv. variantannotatie met VEP of SnpEff, transcript-quantificatie met featureCounts/HTSeq) en in visuele exploratie via genome browsersondersteuning.

Uitdagingen omvatten onvolledige of ambiguïteit in isoforms, verschillen tussen annotaties en verouderde referenties. Goede praktijken zijn onder meer het vermelden van de gebruikte versie, het verifiëren van annotaties tegen meerdere bronnen en het plannen van regelmatige bijwerkingen bij nieuwe assemblies.