neuromuskulaaristen

Neuromuskulaariset viittaavat ääreishermoston motorisen järjestelmän ja luustolihasten väliseen yhteyteen. Ne käsittävät motorisen neuronin solukeskuksen ja aksonin, sen välit NMJ:in sekä lihassolut ja lihasryhmien toiminnan säätelyyn liittyvät rakenteet. Tämän yhteyden tehtävä on muuntaa hermosähköiset signaalit lihasten supistumisiksi ja liikuttamisen kohdentamiseksi sekä tahdonalaisiin että tahattomiin toimintoihin.

Fysiologisesti hermoimpulssit etenevät aksonin terminaalista NMJ:iin ja vapautuvat asetyylikoliinia. Asetyylikoliini sitoutuu lihassolun reseptoreihin, mikä aiheuttaa lihassolun depolarisaation ja supistumisen. Prosessi on nopea ja sitä säätelevät ionkanavat sekä synapsin aineenvaihduntaan liittyvät tekijät.

Neuromuskulaariset sairaudet muodostavat moninaisen ryhmän sairauksia, jotka vaikuttavat eri osiin tätä yhteyttä. Yleisiä ryhmiä ovat lihassairaudet (myopatiat, kuten Duchenne- ja Beckerin lihasdystrofia), motorisen neuronin ja aksonien sairaudet (esim. ALS, polyneuropatiat) sekä neuromuskulaarisen synapsin sairaudet (myasthenia gravis, Lambert-Eatonin oireyhtymä). Oireina voivat olla lihasheikkous, väsymys ja vaikeudet tavallisissa liikkeissä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen sekä elektromyografisiin (EMG) ja hermojohtokokeisiin, laboratorioarvoihin sekä geneettisiin tutkimuksiin. Monipuolinen testaus johtaa erittelemiseen oikealle sairaudelle ja hoitosuunnitelman aloittamiseen.

Hoito on usein moniammatillinen ja yksilöllinen. Yleisiä keinoja ovat fysioterapia ja kuntoutus sekä oireidenhallinta. Joihinkin sairauksiin liittyy immunoterapia, kuten immuunivasteen hillitseviä hoitoja, ja joissakin tapauksissa geneettisiä tai spesifisiä lääkkeitä. Ennuste riippuu sairauden tyypistä ja vaiheesta; jotkin tilat ovat eteneviä, toiset pysyvät vakaampina.