molekyylidiagnostiikkaan

Molekyylidiagnostiikka on diagnostiikan ala, joka perustuu biologisten molekyylien analysointiin sairauksien tunnistamiseksi, luokittelemiseksi ja hoitojen kohdentamiseksi. Keskeisiä kohteita ovat DNA- ja RNA-molekyylit sekä niihin liittyvät proteiinit ja metaboliit, joiden muutokset heijastuvat sairauksien esiintymiseen tai etenemiseen.

Menetelmät vaihtelevat perinteisistä laboratorioanalyyseistä moderneihin sekvensointi- ja biomarkkereihin pohjautuviin tekniikoihin. Yleisimmät menetelmät ovat PCR- ja qPCR-analyysit sekä seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) ja Sanger-sekvensointi. Hybridaatioon perustuvat tekniikat sekä mikromatriisit mahdollistavat useiden merkkiaineiden samanaikaisen tarkastelun. Isothermal-tekniikat kuten LAMP sekä CRISPR-pohjaiset diagnoosit ovat yleistymässä nopeita, kenttäkäyttöisiä testejä kehittäessä. Lisäksi proteiini- ja metabolitipohjaiset mittaukset täydentävät genomista informaatiota.

Toiminta-alueina ovat infektiotaudit, syövän diagnostiikka ja hoito-ohjaus genomitietoon perustuen, farmakogenomiikka sekä prenataalinen ja neonataalinen diagnosointi. Molekyylidiagnostiikkaa hyödynnetään myös hoitopäätösten tukemisessa, tartuntatautien epidemiologisessa seurannassa sekä mikrobiomitutkimuksissa ja monissa muissa kliinisissä sovelluksissa.

Laatu ja sääntely: Testien on täytettävä korkeat laatu- ja turvallisuusvaatimukset, ja laboratorion on noudatettava kansainvälisiä standardeja kuten ISO 15189. Validointi ja ulkopuolinen verifiointi ovat keskeisiä ennen kliinistä käyttöönottoa. Data-analyysi ja bioinformatiikka ovat pitkän aikavälin haasteita.

Tulevaisuudessa molekyylidiagnostiikka tukee entistä enemmän henkilökohtaistettua lääketiedettä, nopeita point-of-care -testejä sekä tekoälyn ja suurten tietomassojen hyödyntämistä hoitopäätöksissä.