molekyylidiagnostiikka

Molekyylidiagnostiikka on laboratoriotoimenpide, jossa näytteestä tunnistetaan ja/tai määrätään havaintoaineita, kuten DNA:ta ja RNA:ta, monin tavoin. Menetelmät perustuvat nukleiinihappojen tunnistamiseen, amplifikaatioon ja analysointiin. Molekyylidiagnostiikka täydentää perinteisiä kulttuuri- ja immunologisia menetelmiä tarjoamalla nopeita ja herkkiä tuloksia, erityisesti epätyypillisten tai monimutkaisten taudinkuvien yhteydessä.

Tyypillisiä tekniikoita ovat PCR ja kvantitatiivinen PCR (qPCR), käänteinen transkriptio PCR (RT-qPCR) RNA:lle, sekä sekvensointi, kuten Sanger-sekvensointi ja seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS). Isoperusteiset menetelmät kuten LAMP tarjoavat nopeita tuloksia pienillä laitteilla. Näillä menetelmillä voidaan tunnistaa patogeenejä, mitata virusten määrää, todentaa geneettisiä mutaatioita ja kartoittaa ilmentymää sekä perimää.

Käyttökohteet ovat kliininen diagnostiikka infektiotaudeissa, onkologiassa mutaatio- ja molekyyliprofilointi sekä uusien hoitojen räätälöinti (esim. genominen lääkehoito). Non-invasiiviset näytteet, kuten veriplasmaan vapautuneet DNA:ta (cfDNA) käytetään esimerkiksi raskauden geenitutkimuksiin (NIPT) ja taudin seurantaan. Tulokset edellyttävät huolellista näytteenottoa, laadunvalvontaa ja tilastollista tulkintaa.

Rajoitteina ovat riskit kontaminaatioon, näytteen käsittelyvirheet sekä tulosten väärin tulkinta. Tekniset rajoitteet kuten herkkyys, spesifisyyden vaihtelu, ja kustannukset voivat vaikuttaa sovellettavuuteen. Eettiset ja sääntelyyn liittyvät näkökulmat koskevat tietosuojaa, kehitysmahdollisuuksia ja raportointia. Tulevaisuudessa molekyylidiagnostiikka liitetään yhä tiiviimmin potilaskohtaisesti räätälöityyn hoitoon ja nopeisiin moninapa-testeihin sekä laajempaan sekvensioinnin hyödyntämiseen.