leukodystrofiach

Leukodistrofiile sunt un grup de afecțiuni ereditare caracterizate prin afectarea dezvoltării sau menținerii mielinei, substanța albă a sistemului nervos central. Mielina învelește axonii neuronilor și permite conducerea rapidă a impulsurilor; demielinizarea duce la încetinirea sau întreruperea transmiterii semnalelor nervoase și la degenerare neuronală. Majoritatea formelor sunt moștenite autosomal recessiv sau X-linked, rezultând din defecte ale genelor implicate în metabolismul lipidelor sau în sinteza și întreținerea mielinei.

Forme frecvente includ metachromatic leukodystrophy (MLD), Krabbe disease și adrenoleukodystrophy (ALD). Există și alte leucodistrofii cu o varietate de mutații. Simptomele încep de obicei în copilărie, dar pot apărea și la adulți: întârziere în dezvoltare, hipotonie, pierdere progresivă a motoricității, afectare cognitivă, spasticitate, ataxie, tulburări de vedere sau auz, convulsii. Diagnosticul se bazează pe suspiciune clinică și confirmare prin imagistică RMN (demielinizări simetrice în zone periventriculare), teste biochimice și, în cele din urmă, testare genetică.

Tratamentul este în general multidisciplinar și orientat spre simptome; nu există, în prezent, un tratament curativ pentru toate formele. În unele cazuri, terapii modificatoare ale bolii pot încetini evoluția, cum ar fi transplantul de celule stem hematopoietice în cazuri selectate, iar terapiile genetice sunt în dezvoltare pentru forme specifice. Progresul în cercetare continuă. Recomandările includ consilierea genetică pentru familii afectate și evaluări prenatale în risc. Prognosticul variază în funcție de formă, severitate și momentul diagnosticului.