kromosomafvigelser

Kromosomavvik, eller kromosomafvigelser, er endringer i antallet eller strukturen til kromosomer som kan påvirke utvikling og funksjon. De kan være numeriske eller strukturelle og kan være arvelige eller oppstå nyoppstått (de novo).

Numeriske avvik innebærer endringer i antallet kromosomer, for eksempel aneuploidi som trisomier (tre kopier av et kromosom) eller monosomier (en kopi), samt sjeldnere polyploidi. Strukturelle avvik omfatter deletjoner (mangler kromosomlengder), duplicasjoner (ekstra kopier av et segment), inversjoner, translokasjoner mellom kromosomer, runde kromosomer og isochromosomer. Mosaicisme betyr at ulike celler i samme person har forskjellige kromosomsett.

Vanlige eksempler på spesifikke tilstander inkluderer Down-syndrom (trisomi 21), Edwards-syndrom (trisomi 18) og Patau-syndrom (trisomi 13). Innenfor kjønnskromosomer forekommer blant annet Turners syndrom (monosomi X, 45,X), Klinefelter-syndrom (47,XXY) og Triple X-syndrom (47,XXX). Fenotypen varierer sterkt; noen avvik gir milde eller ingen synlige rammer, mens andre kan føre medfødte misdannelser, vekstretardasjon og alvorlig utviklingshemming.

Årsaker inkluderer feil under meiosen eller mitosen, som nondisjunction; balanserte translokasjoner hos foreldre kan føre til ubalanserte avvik hos avkom; avansert foreldreportal kan også øke risikoen. Diagnostikk inkluderer tradisjonell kromosomanalyse (karyotyping), FISH, og høyoppløselige teknikker som array-CGH eller SNP-array. Prenatal screening som NIPT (cellegjenværende DNA i blod) kan indikere risiko, etterfulgt av invasiv testing (knyttet CVS eller amniocentese) for bekreftelse.

Behandling og oppfølging er behovs- og avhengig av type og alvorlighetsgrad, ofte kombinert med genetisk veiledning, tidlig intervensjon og tverrfaglig oppfølging. Rådgivning om gjentakelsesrisiko avhenger av avvikets opprinnelse og foreldrenes kromosomstatus.