imunodeficiencí

Imunodeficiencemi je obecný termín pro stavy, při nichž imunitní systém nefunguje plně. To zvyšuje náchylnost k infekcím, často k opakovaným, závažnějším či atypickým onemocněním, a může ovlivnit i obranu proti nádorům. Imunodeficience se dělí na primární (vrozené) a sekundární (získané).

Primární imunodeficience jsou geneticky podmíněné poruchy, které často postihují buňky T a B, proteinovou signalizaci, fagocytózu nebo doplňkové komponenty imunity. Jasné rozlišení zahrnuje kombinované imunodeficience, izolované defekty protilátek, poruchy fagocytózy a poruchy kompimentu. Sekundární imunodeficience vznikají následkem infekce HIV, léčby imunosupresivy, chemoterapií, extrémního vyčerpání, nemocí či věku.

Klinické projevy jsou proměnlivé: opakované, dlouhotrvající infekce dýchacích cest, uší, plic či kůže; špatné hojění ran; autoimunitní projevy a zvýšená náchylnost k nádorům. U dětí může být časným signálem pomalý růst a opožděný vývoj.

Diagnóza vychází z podrobné anamnézy a fyzikálního vyšetření a z laboratorních testů: sérologické hladiny imunoglobulinů (IgG, IgA, IgM), počet a funkce lymfocytů, reakce na vakcíny, diagnostické testy funkce buněk a genetické testy v podezření na primární formu. Postup se řídí výsledky a je veden specialistou na imunologii.

Management zahrnuje prevenci infekcí (očkování podle doporučení, hygienická opatření), léčbu infekcí, a v některých případech substituci imunoglobulinů pro deficity protilátek. U vybraných primárních imunodeficencií mohou být zváženy hematopoetické transplantace, cílené terapie a v některých pokročilých případech gene‑therapy.

Prognóza se zlepšuje s včasnou diagnostikou a moderní léčbou. Vzácnost těchto stavů a jejich heterogenita vyžadují péči specialistů; výzkum směřuje k lepší diagnostice, individualizované léčbě a lepší kvalitě života pacientů.