homocysteinnivåer

Homocysteinnivåerna avser mängden homocystein i blodet. Homocystein är en svavelhaltig aminosyra som bildas i metabolismen av metionin. Normalt förekommer små mängder i blodet och nivån regleras huvudsakligen av vitaminerna folat (folsyra), vitamin B6 och vitamin B12 samt njurfunktionen.

Mätning och referensvärden: Nivåer mäts som fasting plasma total homocysteine. Referensvärden varierar mellan laboratorier, men ett vanligt intervall för vuxna ligger cirka mellan 5 och 15 µmol/L. Nivåer över 15 µmol/L anses förhöjda; 15–30 µmol/L ofta klassas som lätt till måttlig hyperhomocysteinemia, och mycket höga nivåer (>100 µmol/L) ses vid sällsynta ärftliga tillstånd som homocystinuri.

Orsaker och riskfaktorer: Förhöjda nivåer kan bero på brist på folat eller B6/B12, njurfunktionsnedsättning, hypotyreos eller leversjukdom. Ärftliga störningar i homocysteinmetabolismen, till exempel cystathioninbeta-syntasdefekt (CBS) eller defekter i metionin-remetyleringsvägen (t.ex. MTHFR-polymorfier), kan orsaka mycket höga nivåer. Läkemedel, rökning och andra livsstilsfaktorer kan också påverka nivåerna.

Klinisk betydelse och behandling: Förhöjda homocysteinnivåer har associerats med ökad risk för hjärt-kärlsjukdom, stroke och venös trombos samt kognitiv påverkan hos äldre. Mekanismer som föreslagits innefattar endotelial dysfunktion, oxidativ stress och ökad trombogenitet. Det är dock oklart i vilken utsträckning sänkning av homocystein minskar risk, så behandlingen fokuserar ofta på att korrigera underliggande brister och riskfaktorer.

Behandling och uppföljning: vid dokumenterad brist på folat, B6 eller B12 ges passende vitaminbehandling. Vid homocystinuri krävs ofta högdos B-vitaminer, folat och i vissa fall koståtgärder samt betain. Regelbunden uppföljning av nivåerna görs ofta i samband med utredning av relaterade tillstånd. Screening i allmänbefolkningen rekommenderas inte.