hipercholesterolemii

Hipercolesterolemia este o afecțiune caracterizată prin niveluri crescute ale colesterolului total și, în mod particular, ale LDL-colesterolului în sânge. Poate fi primară, de origine genetică, sau secundară altor afecțiuni sau medicamente. Un tip frecvent este hipercolesterolemia familială, moștenită ca formă autosomal dominantă, care poate determina LDL-C foarte ridicat încă din copilărie.

Etiologia primară include mutații la receptorii de LDL (LDLR), la apolipoproteina B-100 (APOB) sau la PCSK9. Hipercolesterolemia secundară poate apărea în hipotiroidism, nefrotic syndrome, afecțiuni hepatice, obezitate, diabet zaharat, fumat sau ca efect secundar al unor medicamente (steroizi, ciclosporină, retinoide).

Patofiziologia implică acumularea de LDL-C în plasmă, care contribuie la formarea plăcilor aterosclerotice în artere și la creșterea riscului de infarct miocardic, accident vascular cerebral și claudicație. Riscul cardiovascular este influențat de nivelul LDL-C, vârstă, sex, hipertensiune arterială, diabet și fumat.

Diagnosticul se bazează pe profilul lipidelic: LDL-C, HDL-C, colesterol total, iar în unele cazuri se folosesc criterii clinice sau teste genetice. În adulți, LDL-C de 190 mg/dL sau mai mult sugerează hipercolesterolemia familială; valori înalte la copii pot indica FH dacă există istoric familial relevant.

Tratamentul combină modificări ale stilului de viață cu terapie farmacologică. Statinele sunt terapia de primă linie, cu titrare a dozei și adăugare de ezetimibă sau PCSK9-inhibitori dacă țintele nu sunt atinse. În forme rezistente sau severe, pot fi utilizate lomitapide sau mipomersen; în cazuri selectate, lipoproteinapheresis. Monitorizarea se concentrează pe atingerea țintelor LDL-C și pe gestionarea factorilor de risc cardiovascular.