genuttryckning

Genuttryckning är den molekylära processen genom vilken informationen i en gen används för att bilda en funktionell geneprodukt, oftast ett protein men ibland ett RNA-molekyl som inte kodar för protein. Hos de flesta organismer följer genuttryckningen en kedja av transkription av DNA till mRNA och därefter translation av mRNA till protein.

I eukaryota celler sker transkription i cellkärnan och mRNA-processning krävs innan export till cytoplasman. Detta innefattar 5'-kapning, splitsning av introner och polyadenylering. Hos prokaryoter saknas en kärnkapsel, och transkription och translation kan ske samtidigt.

Reglering av genuttryck sker på flera nivåer. Den mest övergripande är transkriptionskontroll med promotorer, regulatoriska proteiner som transkriptionsfaktorer samt avlägsna enhancer- eller silencerelement. Epigenetiska mekanismer, inklusive kromatinstruktur, histonmodifieringar och DNA-metylering, påverkar hur lätt transkriptionsmachineriet når en gen. Efter transkription kan mRNA-stabilitet, transport och översättningskontroll samt posttranslationella modifieringar styra proteinet livslängd.

Genuttryck varierar mellan celltyper, under utveckling och som svar på miljösignaler. Alternativsplitsning kan generera flera proteinalternativ från samma gen. Icke-kodande RNA, såsom miRNA och siRNA, kan också reglera uttrycket av andra gener.

Betydelsen av korrekt genuttryck är central för utveckling, homeostas och svar på stress. Dysreglering kan bidra till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa sjukdomar och metabola tillstånd. Genuttrycksprofilering används inom forskning och klinik för att förstå celltillstånd och behandlingsrespons.

Mätningsmetoder för genuttryck inkluderar kvantitativ PCR (qPCR), RNA-sekvensanalys (RNA-seq) och mikroarraytekniker för att mäta mRNA-nivåer. Proteinnivåer studeras med proteomik och metodik som Western blot används för proteinbestämning. Reporterassays med fluorescerande eller luminescerande markörer används för att studera reglering i realtid.