genomique

La génomique est la discipline qui étudie le génome, l'ensemble du matériel génétique d'un organisme ou d'une espèce, en explorant sa structure, sa fonction, son évolution et sa variation à l'échelle du génome. Elle se distingue de la génétique classique par l'analyse à grande échelle des données génétiques et par l'intégration de l'information génomique dans des contextes biologiques et médicaux.

Les progrès technologiques, notamment le séquençage haut débit (NGS) et le séquençage de troisième génération, ont permis de déchiffrer rapidement des génomes et de cartographier les gènes, les régions régulatrices et les variantes. L'analyse génomique combine la bioinformatique, l'annotation des gènes, l'assemblage de génomes et les études de variation (SNP, indels). Des ressources comme les bases de données GenBank, ENA et DDBJ facilitent le partage des séquences et des métadonnées.

Les domaines d'application incluent la médecine personnalisée et la pharmacogénomique, l'étude des maladies humaines et animales, l'agriculture et l'amélioration des cultures, la microbiologie et l'écologie évolutive, ainsi que la génomique populationnelle et la génomique fonctionnelle.

Des enjeux éthiques et sociaux existent, notamment la protection de la vie privée, le consentement et le partage responsable des données, la représentation des populations et les questions d'équité dans l'accès aux résultats et aux bénéfices.

Les défis actuels portent sur l'interprétation des variantes, l'intégration multi-omique et les besoins en infrastructures informatiques, tout en avançant vers des notions comme la pan-génomique et le séquençage unicellulaire.