dystrophía
La distrofía es un término que agrupa un conjunto de trastornos hereditarios caracterizados por la degeneración progresiva de un tejido u órgano, con alteración estructural de proteínas específicas. El término proviene del griego dys (dificultad) y trophē (nutrición). En general, las distrofias pueden afectar músculos esqueléticos, retina, córnea o nervios, entre otros tejidos.
Las distrofias se clasifican principalmente por el tejido afectado: distrofias musculares (como la de Duchenne y
La etiología es mayormente genética, con herencia autosómica dominante o recesiva, o ligada al cromosoma X;
La fisiopatología consiste en la disfunción o ausencia de proteínas clave que sostienen la estructura del
El cuadro clínico depende del tipo: debilidad muscular progresiva y contracturas en las distrofias musculares; pérdida
El tratamiento es principalmente de soporte y multidisciplinario: fisioterapia, ortesis, manejo cardíaco y respiratorio cuando corresponde,