cytozyny

Cytozyna to jedna z czterech zasad azotowych występujących w kwasach nukleinowych DNA i RNA. W parowaniu komplementarnym łączy się z guaniną; wDNA tworzy z guaniną stabilną parę dzięki trzem wiązaniom wodorowym, podobnie jak w RNA. W tzw. kodzie genetycznym cytosyna odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu informacji genetycznej.

Chemicznie cytozyna należy do pirymidyn i ma charakterystyczny układ funkcjonalny: zawiera grupę aminową na pozycji 4 oraz grupę karbonylową na pozycji 2. Dzięki temu może uczestniczyć w różnorodnych interakcjach w strukturze kwasów nukleinowych oraz w procesach enzymatycznych związanych z metabolizmem nukleotydów.

Rola biologiczna cytozyny obejmuje zarówno funkcje informacyjne, jak i regulacyjne. W DNA cytozyna może podlegać metylacji do 5-metylocytozyny (5mC), zwłaszcza w obszarach CpG. Metylacja ta jest ważnym składnikiem epigenetyki i wpływa na regulację ekspresji genów, rozwój oraz różnicowanie tkanek. W RNA cytozyna także uczestniczy w kodowaniu informacji i strukturze kwasów nukleinowych.

Mutacje i naprawa: spontaniczna deaminacja cytozyny prowadzi do uracylu, co w DNA jest wykrywane i naprawiane przez mechanizmy naprawy zasad (np. naprawa base-excision). Deaminacja 5mC do thyminy powoduje często mutacje C→T (lub G→A na komplementarne). Tego typu błędy są korygowane przez różne ścieżki naprawy, a ich częstotliwość wpływa na utrzymanie stabilności genetycznej.

Znaczenie praktyczne: metylacja cytozyny i jej regulacja są intensywnie badane w genetyce, epigenetyce i onkologii. Analizy dotyczące cytozyny i 5mC są kluczowe w badaniach nad rozwojem, różnicowaniem komórek i diagnostyką chorób.