Metylacja

Metylacja to proces chemiczny i biochemiczny polegający na przyłączeniu grupy metylowej (-CH3) do cząsteczki. U organizmów eukariotycznych najczęściej dotyczy DNA, RNA i białek, a donorem grup metylowych jest związek zwany S-adenozylometioniną (SAM). Metylacja odgrywa istotną rolę w regulacji funkcji genów, metabolizmu i interakcji komórek.

W DNA metylacja obejmuje zwykle cytozynę w dinukleotydach CpG. Dodanie metylowej grupy wpływa na ekspresję genów i utrzymanie wzorców metylacyjnych w czasie podziałów komórkowych. Kluczowe enzymy to DNA metylotransferazy: DNMT1 (utrzymanie metylacji podczas replikacji) oraz DNMT3A i DNMT3B (metylacja de novo). Demetylacja odbywa się poprzez procesy oksydacyjne katalizowane przez TET oraz inne mechanizmy.

Poza DNA metylacja obejmuje także białka i RNA. Metylacja histonów, na przykład metylacja reszt lizynowych lub argininowych, wpływa na strukturę chromatyny i regulację ekspresji genów. W RNA występują modyfikacje metylowe, takie jak m6A, które wpływają na stabilność, obróbkę i translację.

Znaczenie biologiczne metylacji jest duże: uczestniczy w rozwoju, plastyczności genomu i odpowiedziach na środowisko, a także w epigenetyce. Zaburzenia metylacji są związane z chorobami, w tym nowotworami i chorobami neurodegeneracyjnymi. W diagnostyce i terapii stosuje się techniki analizy metylacji, takie jak bisulfidowa konwersja DNA i sekwencjonowanie, a także inhibitory metylotransferaz (np. azacytydyna, decytabina) używane w leczeniu niektórych postaci chorób hematologicznych.