aneuploidya

Aneuploidia to nieprawidłowa liczba chromosomów w komórce, różniąca się od diploidalnej liczby chromosomów typowej dla gatunku. W odróżnieniu od euploidii, aneuploidia obejmuje utratę lub zysk poszczególnych chromosomów (monosomia, trisomia) i może występować w komórkach somatycznych lub germinalnych. Najczęściej powstaje na skutek nondysjunkcji chromosomów podczas mejozy lub mitozy; rzadziej wynika z wad rekombinacyjnych prowadzących do niezrównoważonych gamet. Może także występować mosaicizm, gdy część komórek jest aneuploidalna.

U ludzi wiele aneuploidi Autosomalnych kończy się poronieniem, ale niektóre są kompatybilne z życiem. Do najważniejszych należą trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau). Z zespołów płci wyróżnia się monosomię X (zespół Turnera) oraz zespoły XXY (Klinefeltera), XXX (Triple X) i XYY. Fenotypy są zróżnicowane i zależą od konkretnego chromosomu oraz stopnia zaburzenia liczby chromosomów. Aneuploidie mogą także występować w tkankach jako mosaicizm lub być dziedziczone w wyniku zrównoważonych translokacji.

Diagnostyka obejmuje kariotypowanie, mikrokartografię (mikroarray), testy prenatalne nieinwazyjne (NIPT) oraz FISH. Leczenie nie eliminuje aneuploidii; prowadzi się terapię objawową, wsparcie edukacyjne i genetyczne doradztwo. Ryzyko wystąpienia aneuploidii wzrasta głównie wraz z wiekiem matki; aneuploidoidalne komórki somatyczne występują też w niektórych nowotworach i w procesie starzenia.