aneuploiditet
Aneuploiditet er en tilstand hvor antallet af kromosomer ikke svarer til det normale diploide sæt i somatiske celler. Dette indebærer både ekstra kromosomer (trisomi) og manglende kromosomer (monosomi). De fleste autosomale aneuploier er dødelige før eller kort efter fødslen, mens enkelte tilstande kan være levedygtige i varierende omfang.
Årsagerne til aneuploiditet skyldes ofte fejl i meiosen hos forældrenes kønsceller, især nondisjunction hvor begge kromosomer
De mest kendte levedygtige autosomale aneuploier er trisomierne 21, 18 og 13. Trisomi 21 giver Down syndrom,
Diagnose og screening: Prænatale screeningsmetoder såsom ultralyd og noninvasiv prænatalt testning (NIPT) vurderer risiko for aneuploidi.
Behandling og prognose varierer efter kromosomal ændring og sværhedsgrad; der fokuseres på støttende behandlinger, tidlig udviklingsstøtte