aneuploiditet

Aneuploiditet er en tilstand hvor antallet af kromosomer ikke svarer til det normale diploide sæt i somatiske celler. Dette indebærer både ekstra kromosomer (trisomi) og manglende kromosomer (monosomi). De fleste autosomale aneuploier er dødelige før eller kort efter fødslen, mens enkelte tilstande kan være levedygtige i varierende omfang.

Årsagerne til aneuploiditet skyldes ofte fejl i meiosen hos forældrenes kønsceller, især nondisjunction hvor begge kromosomer i et homologt par går til samme gamet. Mitotisk nondisjunction efter befrugtningen kan give mosaiktilstande med forskellige cellelinjer i kroppen. Forskelle i kromosomantal kan også opstå ved anafase-lag eller strukturelle ændringer, men numerisk aneuploiditet refererer primært til kromosomantal.

De mest kendte levedygtige autosomale aneuploier er trisomierne 21, 18 og 13. Trisomi 21 giver Down syndrom, trisomi 18 giver Edwards syndrom, og trisomi 13 giver Patau syndrom, hver med karakteristiske medfødte anomalier og tale- og udviklingspåvirkninger. Sexkromosomale aneuploier inkluderer monosomi X (Turner syndrom) og de forskellige former for多 X- eller XXY-tilstande (Triple X, Klinefelter, XYY). Mange monosomier er dødelige; levedygtige tilstande er hyppigere ved sexkromosomelle ændringer.

Diagnose og screening: Prænatale screeningsmetoder såsom ultralyd og noninvasiv prænatalt testning (NIPT) vurderer risiko for aneuploidi. Bekræftelse kræver diagnostiske prøver som chorionvævsprøve eller amniocentesis og senere karyotypeanalyse. Postnatalt diagnosticeres tilstanden ofte ved karyotype eller molekylære tests, sammen med fysiologiske og udviklingsmæssige vurderinger.

Behandling og prognose varierer efter kromosomal ændring og sværhedsgrad; der fokuseres på støttende behandlinger, tidlig udviklingsstøtte og passende medicinske indsatser for at afbøde tilknyttede symptomer.