Xkromosomiperiytyvää

X-kromosomiperiytyvä (X-kromosomiperiytyvä periytyminen) viittaa geeneihin, jotka sijaitsevat X-kromosomissa ja joiden ilmentyminen määrittää tietyt periytyvät piirteet tai sairaudet. Periytyminen jaetaan yleensä kahteen päämalliin: resessiivinen ja dominoiva (dominantti) X-kromosomiperiytyminen.

X-kromosomiperiytyvä resessiivinen periytyminen. Tässä mallissa sairaus ilmentyy pääasiassa pojilla, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. Avoin muutos periytyy emolta kantajasubstanssina: kantajaäiti voi siirtää virheellisen X-kromosomin 50-prosenttisesti sekä pojille että tytöille. Pojat, joilla on virheellinen X, sairastuvat yleensä, tytöillä muutos voi ilmetä vain jos toinen X on virheetön tai jos inaktivoituminen tapahtuu suotuisasti. Esimerkkejä X-kromosomiperiytyviä resessiivisiä sairauksia ovat hemofilia A ja B sekä Duchenne- ja Beckerin lihasdystrofia. Punavihreä värisokeus on myös yleinen esimerkki resessiivisestä X-kromosomiperiytyvyydestä.

X-kromosomiperiytyvä dominanttinen periytyminen. Tässä tapauksessa sairaus voi ilmetä sekä pojilla että tytöillä, mutta isän ja äidin roolit vaikuttavat ilmentymiseen. Aikuisella sairaalla miehellä sairaus siirtyy tyttärille, mutta pojille ei, koska poika saa Y-kromosomin isältään. Tytöillä periytyminen voi johtua sekä isästä että äidistä, ja ilmentymä voi vaihdella. Esimerkkejä dominanttista X-kromosomiperiytyvää sairauksista ovat Rettin oireyhtymä ja Fragile X -oireyhtymä, joiden ilmentymä naisilla ja miehillä voi poiketa toisistaan X-inaktivaation (Lyonin inaktivoituminen) vuoksi.

Naisilla X-inaktivoituminen luo mosaiikkisuuden, jolloin saman yksilön soluissa toinen X on inaktivoitu satunnaisesti. Tämä selittää miksi X-kromosomiperiytyvät sairaudet voivat ilmetä naisilla lievempinä tai vaihtelevasti.

Oireyhtymien diagnostiikka ja neuvonta perustuvat geneettiseen testaukseen sekä perhekertomukseen. Potilaiden ja perheiden kannalta on tärkeää saada genetic counselingin piirissä tietoa riskeistä ja mahdollisista ennenaikaisista toimenpiteistä.