Sekvensointiin
Sekvensointiin viittaa biologian ja bioinformatiikan kontekstissa nukleotidien, useimmiten DNA:n tai RNA:n, järjestyksen määrittämiseen. Tuloksena on sekvenssi, joka kuvaa perimän rakennetta ja jota käytetään geenien kartoittamiseen, genomien koostumuksen selvittämiseen sekä perimän variaatioiden havaitsemiseen. Sekvensointi on keskeinen työkalu genomitutkimuksessa, kliinisessä diagnostiikassa ja evoluutiotutkimuksessa.
Tekniikoita on useita. Sangerin sekvensointi on varhaisin ja tarkin menetelmä, jota käytetään edelleen pienemmissä mittakaavoissa. Uudemmat
Prosessi alkaa näytteiden valmistelulla, jossa DNA:ta tai RNA:ta rikastetaan ja lisätään sekvensointikirjastoon adapterien avulla. Sen jälkeen
Sekvensoinnin sovelluksia ovat genomien kartoittaminen ja varianttien analysointi, yksilöllinen lääketiede ja syövän tutkimus, RNA-seq transkriptioanalyysi sekä
Haasteita ovat suurten tietomäärien hallinta, analyysityökalujen kehitys, tulosten tulkinnan monimutkaisuus sekä kustannukset. Eettiset ja yksityisyyteen liittyvät