genomitutkimuksessa

Genomitutkimuksessa tarkoitetaan tutkimuksia, joissa selvitetään organismin genomin rakenne, variaatiot ja toiminta. Genomi kattaa koko perimän, mukaan lukien geenit, säätelyalueet sekä suuret rakenteelliset muunnelmat. Tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää perinnöllisten ominaisuuksien taustaa, taudin mekanismeja sekä evoluutioprosesseja ja tarjota sovelluksia biolääntöön, maatalouteen ja biotieteisiin.

Keskeisiä menetelmiä ovat DNA-sekvensointi (lyijyt tai pitkän luokan teknologiat), genomin annotaatio sekä bioinformatiikka. Lisäksi käytetään populaatiogeniikkaa ja genome-wide association studies (GWAS), vertailevaa genomitiedettä sekä epigenomiikkaa ja transkriptomiikkaa. Näillä lähestymistavoilla havaitaan varianttien yhteyksiä ominaisuuksiin, tutkitaan geenien toimintaa ja sen säätelyä sekä kartoitetaan genomien rakennetta laajasti.

Genomitutkimusta sovelletaan muun muassa terveydenhuollossa diagnostisissa ja riskinarviointisissa tarkoituksissa sekä potilaskohtaisen hoidon ja lääkevasteiden ennustamisessa (farmakogenomikka). Maatalous- ja biotiedepuolella genomitutkimus tukee kasvien ja eläinten ominaisuuksien parantamista sekä luonnon monimuotoisuuden ymmärtämistä. Väestötason tutkimuksilla voidaan seurata tartuntatautien dynamiikkaa sekä tutkia evoluutiota ja sopeutumista.

Eettiset ja oikeudelliset kysymykset ovat keskeisiä, kuten suostumus, tietosuoja ja datan jakaminen. GDPR:n ja biopankkien säädösten sekä tutkimus- ja kliinisen käytännön ohjeiden noudattaminen varmistaa vastuunalaisen datan käsittelyn. Incidental findings -löydösten tulkinta ja palaute ovat myös pohdinnan kohteita.

Haasteita ovat tulkinnan epävarmuus ja datan mittakaavan hallinta sekä kliinisen hyödyn vahvistaminen. Tulevaisuudessa odotetaan parempaa standardointia, tekoälytukea analyysiin ja entistä tiiviimpää tutkimus- ja hoitokäytäntöjen integraatiota.