Sekvenseringsbaserad

Sekvenseringsbaserad är ett adjektiv som används inom biologi och medicin för att beskriva metoder eller analyser som bygger på sekvensering av biologiskt material, oftast DNA eller RNA. Denna information används för att identifiera organismer, kartlägga genetiska variationer och studera genuttryck, beroende på sequencing-typ och frågeställning. Begreppet förekommer i klinisk diagnostik, forskning och övervakning.

Inom klinisk mikrobiologi används sekvenseringsbaserad diagnostik för att bestämma vilka patogener som finns i ett prov och för att kartlägga deras resistensgener. Inom onkologi används sekvenseringsbaserad variantanalys för att kartlägga tumörmutationer och informera behandling. Inom miljö- och basvetenskaper används sekvenseringsbaserad metagenomik för att beskriva mikrobiell mångfald i vatten, jord och avfall.

Teknikerna bygger vanligtvis på nästa generations sekvensering (NGS) och inkluderar DNA- eller RNA-sequencing. Dataanalysen omfattar ofta kvalitetskontroll av rådata, sekvensinpassning mot referensgenom, variantkallning och tolkning i klinisk eller biologisk kontext. Fördelar inkluderar hög känslighet, bred informationsinnehåll och förmåga att upptäcka okända eller blandade sammansättningar. Begränsningar inkluderar kostnader, behov av specialiserad infrastruktur och komplex tolkning, samt hantering av personuppgifter.

Se även: sekvensering, genomik, metagenomik, helgenomsekvensering, NGS.