Rakennevariantit
Rakennevariantit (Structural variants, SV) ovat suurempia perimän rakennetta muuttavia DNA-muutoksia, jotka ylittävät tavallisen yksittäisen mutaation koon. Tyypillisiä rakennevariantteja ovat deleetiot (poistot), duplikaatiot (kopioitumiset), inversiot (kääntyminen) sekä translokaatio (siirtymä). Lisäksi monimutkaiset rearrangemetit voivat yhdistää useita SV-tyyppejä saman alueen sisällä. Rakennevariantit voivat vaihdella pienistä kymmenien emäsparien mittaisista muutoksista aina miljoonien emäispalojen kokoisiin muutoksiin. Niitä voi esiintyä sekä yksilöllisesti että osana monimutkaisia genomisia alueita.
Rakennevarianttien syntyyn vaikuttavat useat mekanismit, kuten DNA:n korjausvirheet, replikaation aikana syntyvät virheet sekä toistuvien elementtien aiheuttamat
Löytämisessä ja tulkinnassa käytetään useita menetelmiä. Karyo-tyypin ja kohdeluvan kopiolukumäärän kartoitus (array-CGH) sekä perinteinen kromosomikaryotyyppi tarjoavat
Kliinisesti rakennevariantit voivat vaikuttaa geenin toimintaan tai sen sääntelyyn, poistaa tai lisätä geenikopioita, tai luoda fuusioituja
Tutkimuksen jatkuva kehittyminen, erityisesti pitkän lukutavan sekvensoinnin ja pangenomi-referenssien myötä, parantaa SV-havaitsemisen tarkkuutta ja tulkinnan luotettavuutta.