Neurodegeneráció

Neurodegeneráció az idegrendszer progresszív neuronpusztulását jelenti, amely kognitív, motoros vagy viselkedésbeli tünetekhez vezet. Ezen betegségek közös vonása a specifikus agyi régiók fokozatos funkcióvesztése.

Főként multifaktorális lehet: genetikai hajlam és környezeti tényezők kölcsönhatása. A mechanizmusok közé tartozik fehérje aggregációk (például amyloid-β és tau Alzheimer-kórban; α-szinuklein Parkinson-kórban), mitokondriális diszfunkció, oxidatív stressz, neuroinflammation és excitotoxicitás. Az öregedés a legerősebb rizikótényező.

Főbb betegségek közé tartozik az Alzheimer-kór, Parkinson-kór, ALS (amyotrophia lateralis sclerosis), Huntington-kór, frontotemporális demencia, valamint ritkábban prionbetegségek. Ezek hasonló alapelvek mentén alakulnak ki, de más-más tünettan és progressziós mintázat jellemzi őket.

Klinikailag kezdetben memóriazavarok, nyelvi vagy végrehajtó funkciók romlása lehetnek a jellemzők, majd motoros tünetek és viselkedésváltozások jelennek meg. A tünetek fokozatosan súlyosbodnak, és a mindennapi tevékenységek ellátása nehézkesebbé válik.

Diagnózis: klinikai értékelés, képalkotó vizsgálatok (például MRI, PET) és biomarkerek segítik. Biomarkerek lehetnek cerebrospinalis folyadék vagy vér alapúok; genetikai vizsgálatok familiáris formáknál mérlegelhetők.

Kezelés: nincs gyógyítás, a terápia a tünetek enyhítésére és a progresszió lassítására törekszik. Gyógyszerek például acetilkolinészteráz-gátlók Alzheimer-kórban, NMDA receptor antagonista; Parkinson-kórban dopaminerg szerek. Nem gyógyszeres megközelítések: mozgás, kognitív tréning, egészséges életmód és társadalmi támogatás.

Kutatásokban ígéretek: betegségmodifikáló terápiák, immunterápiák, gén- és őssejtterápiák, valamint biomarker-alapú megközelítések. Korai diagnózis és személyre szabott kezelés javítja az életminőséget.