Huntingtonkór

Huntingtonkór, Huntington-kór vagy Huntington betegség egy öröklődő, progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amit a HTT génben lévő CAG-ismétlések kóros bővülése okoz. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis egy érintett szülő átadása elegendő a betegség kifejlődéséhez. A kóros ismétlések száma és az apai öröklés gyakran anticipációt okoz, vagyis idő előtt kezdődhet.

Jellemző tünetek közé tartozik a koreás mozgás, vagyis akaratlan, gyors, ritmikus mozgások, amelyek később súlyosabb koordinációs zavarral és beszéd- vagy nyelésproblémákkal társulhatnak. Emellett kognitív hanyatlás, memóriazavar és neuropszichiátriai tünetek, például depresszió, irritabilitás vagy hallucinációk jelenhetnek meg. A tünetek gyakran középkorú felnőttekben jelentkeznek, de előfordul juvenilis formában is.

Diagnózis és patológia: a klinikai tünetek és a családi anamnézis alapján felállított gyanú genetikai vizsgálattal megerősíthető, amely az HTT gén kóros CAG-ismétlésszámát méri. Neuroimaging általában caudátus és putamen atrophiát mutat. Patológiában striatális neuronok elvesztése és a GABA- és acetilkolinerg neuronok degenerációja figyelhető meg.

Kezeés és prognózis: nincs gyógyító kezelés, a terápia célja a tünetek csökkentése és az életminőség javítása. Mozgászavarokra például tetrabenazin vagy deutetrabenazin, valamint antipszichotikumok és antidepresszánsok alkalmazhatók. Rehabilitációs programok, logopédia, fizikoterápia és megfelelő táplálkozási ellátás fontosak. A betegség progresszív, átlagosan 15–20 évvel a kezdet után halad előre, és hosszú távú gondozást igényel. Előfordulási gyakorisága Európában és hasonló populációkban körülbelül 5–10/100 000 fő, a prevalencia etnikailag változó. Genetikai tájékoztatás és családtervezési lehetőségek is rendelkezésre állnak. Jelenleg is folynak kutatások, például génszabályozó és antisense terápiák fejlesztésére.