Muskeldystrofier

Muskeldystrofier är en grupp ärftliga tillstånd som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulaturen. Trots gemensamma drag varierar sjukdomarna i genetik, klinik och förlopp. I allmänhet leder muskeldystrofier till minskad förmåga att gå och utföra dagliga aktiviteter och kan även påverka hjärta och andningsmuskulatur.

Några av de mest kända formerna är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), orsakade av mutationer i DMD-genen som kodar för dystrofinn. Dessa är X-kromosomalt överförda och drabbar främst pojkar, med debut i tidig barndom. Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) utgörs av olika autosomala arvssätt och orsakas av mutationer i olika gener som påverkar höft- och bäckenglidens muskler, ofta med debut i barndom eller vuxen ålder. Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) kännetecknas av scapulohumeral winging och är oftast autosomalt dominant. Myotone muscular dystrophy, typerna 1 och 2, är autosomalt dominanta tillstånd som uppvisar myotoni och gradvis svaghet; DM1 orsakas av en upprepad CTG-sekvens i DMPK-genen.

Diagnos baseras vanligtvis på klinisk bedömning, förhöjt kreatinkininas (CK), neurofysiologiska tester och framför allt genetisk testing som bekräftar exakt orsak. Behandling är multidisciplinär: fysioterapi för att bevara rörlighet, andningsstöd vid behov, hjärtövervakning och smärt- och näringsstöd. Cortikosteroider används i DMD för att sakta ned nedbrytningen av muskelmassa. Forskning pågår för att utveckla sjukdomsmodifierande behandlingar och genterapier; vissa riktade terapier har godkänts i vissa regioner för specifika mutationer. Proños varierar mellan subtyperna, men flera former har långsammare progression än DMD och medianöverlevnad har förbättrats med bättre vård.