Makrozytäre

Makrozytäre (macrocytosis) refers to the presence of macrocytes, or abnormalt stora rödblodkroppar, in peripheral blodbild. Det är en laboratoriefynd som oftast åtföljs av förhöjt medelvolym av erytrocyter (MCV) över ungefär 100 fL. Makrocytäritet beskriver därför utseendet hos erytrocyterna snarare än en enskild sjukdom.

Vanliga orsaker till makrocytärisering inkluderar vitamin B12- eller folatbrist, som stör DNA-syntesen i tidiga erytroblastceller och leder till försenad kärnora maturation och ökat cellstorlek. Andra orsaker är kronisk alkoholkonsumtion, levercirros eller annan leversjukdom, hypotyreos, retikulocytos samt vissa läkemedel (t.ex. antimetaboliter, zidovudin, hydroxyurea) och myelodysplastiska syndrom. Makrocytoly kan även ses vid större retikulocytöverskott oavsett underliggande orsakar.

Patofysionalt uppstår makrocytäritet ofta genom nedsatt nukleär mognad i förhållande till cytoplasmats tillväxt (dvs. fördröjd kärnbildning) i B12/folatbrist, medan retikulocytos ger en direkt ökning i cellstorlek. Detta ger ofta förhöjt MCV, och RDW kan vara ökat.

Diagnos och utvärdering är i första hand laboratoriebaserad: perifert blodutstryk, MCV och RDW, samt kompletterande tester som B12 och folatnivåer, leverfunktion, sköldkörtelhormon, alkoholkonsumtion och retikulocytantal. Vid misstanke om benmärgsstörning kan benmärgsutvärdering bli aktuell.

Behandling fokuserar på underliggande orsak. B12- eller folatsubstitution vid brist, moderering eller behandling av lever-/thyroideaproblem, samt justering av läkemedel som orsakar makrocytos. Prognosen beror på bakomliggande sjukdom; makrocytos kan ibland kvarstå även när orsaken behandlas och kräver vidare utredning vid persistens.