Lihassairaudat

Lihassairaudat ovat lihaksia koskevien sairauksien ryhmä, joka aiheuttaa lihasheikkoutta, lihasmassan vähenemistä ja väsymystä. Ne ovat hyvin heterogeeninen joukko, ja niihin kuuluvat sekä perinnölliset että hankitut tilat. Oireet voivat ilmetä lapsuudessa tai aikuisuudessa, ja eteneminen vaihtelee paljon.

Lihassairaudat jaetaan usein perinnöllisiin myopatioihin sekä hankittuihin myopatioihin. Tärkeimpiä alatyyppejä ovat: lihasdystrofiat (esim. Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia sekä limb-girdle -dystrofiat), kongenitaaliset myopatiat, inflammatoriset myopatiat (polymyositis, dermatomyositis, inclusion body myositis), aineenvaihdunnan myopatiat (Pompe-sairaus) sekä endokriiniset ja toksiset myopatiat.

Oireet ja diagnoosi: Pääasiallinen oire on proksimaalinen lihasheikkous, joka heikentää erityisesti jalkojen ja lantion seudun lihaksia, jolloin portaissa käynti tai tuolilta nouseminen voi olla vaikeaa. Lihasjäykkyys, kouristukset ja väsymys ovat mahdollisia lisäoireita. Diagnoosi perustuu kliiniseen arvioon sekä laboratoriosiin ja tutkimuksiin: kohonnut CK-aktiivisuus veressä, elektromysiografia (EMG), lihasbiopsia sekä geneettiset testit. Kuvantaminen (esim. MRI) tukee diagnoosia.

Hoito ja ennuste: Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja moniammatillista. Fysioterapia ja toimintaterapia ylläpitävät toimintakykyä, tukilaitteet sekä ortoositit auttavat liikkumisessa, ja hengityslihasten heikentyessä voidaan tarvita tukea. Joissakin sairauksissa on spesifisiä hoitoja, kuten Pompe-sairaudessa entsyymikorvaushoito. Ennuste riippuu taudin tyypistä ja alkusyystä; jotkut muodot etenevät nopeasti, toiset pysyvät hallittavina asianmukaisella hoidolla.