Lihasdystrofiaan

Lihasdystrofia on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat lihasten asteittaista heikkenemistä ja surkastumista. Nämä sairaudet johtuvat geenivirheistä, jotka vaikuttavat lihassolujen rakenteeseen ja toimintaan. Lihasdystrofian eri tyypit vaihtelevat vakavuudeltaan ja oireiden alkamisajankohdaltaan. Yleisimpiä tyyppejä ovat Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin lihasdystrofia, jotka vaikuttavat pääasiassa miehiin ja ilmenevät lapsuudessa tai nuoruudessa. Muita muotoja ovat esimerkiksi myotoninen lihasdystrofia, raajojen tyypin lihasdystrofia ja kasvo-lapaluu-olkapää-lihasdystrofia, jotka voivat vaikuttaa sekä miehiin että naisiin ja alkaa eri ikävaiheissa.

Oireet voivat sisältää lihasheikkoutta, vaikeuksia liikkumisessa, tasapainohäiriöitä, toistuvia kaatumisia ja lihaskipuja. Joissakin lihasdystrofian muodoissa voi esiintyä myös sydänlihaksen tai hengityslihasten heikkenemistä, mikä voi olla hengenvaarallista. Diagnoosi perustuu yleensä oireiden arviointiin, kliiniseen tutkimukseen, geenitutkimuksiin ja lihasbiopsiaan.

Lihasdystrofiaan ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun parantamiseen fysioterapian, lääkityksen ja apuvälineiden avulla. Fysioterapia auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja liikkuvuutta, kun taas lääkkeillä voidaan hoitaa esimerkiksi kipua ja sydänlihaksen toimintahäiriöitä. Tutkimus lihasdystrofian geneettisten ja molekyylitason mekanismien ymmärtämiseksi jatkuu aktiivisesti, ja uusien hoitomuotojen kehittäminen on käynnissä.