lihasdystrofian

Lihasdystrofian viittaa ryhmään perinnöllisiä ja eteneviä lihassairauksia, joita yhdistää lihaskudoksen heikkeneminen ja surkastuminen. Nimen mukaan seurauksena on lihasten (lihas = lihas, dystrofia = väärä kehitys) toimintahäiriö. Lihasdystrofiat syntyvät useimmiten geenimutaatioiden seurauksena ja ne voivat periintyä eri tavoin riippuen alatyyppistä.

Tunnetuimpia muotoja ovat Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin lihasdystrofia, jotka johtuvat dystrofiiniproteiinia koodaavan geenin virheistä, sekä monimuotoiset limb-girdle- ja myotoniset dystrofiat. Oireet alkavat ja etenevät tyypillisesti lihasheikkoutena, lihasten surkastumisena ja liikkumisen vaikeutumisena; joissain muodoissa esiintyy myös sydän- ja hengityselinoireita tai lihasten jäykkyyttä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen arvioon, veren kreatiinikinaasi-tasoon, sähkölihastutkimuksiin, lihasbiopsiaan sekä nykyisin yhä yleisemmin geenitestaukseen. Hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan hidastaa ja elämänlaatua parantaa moniammatillisella hoidolla, johon kuuluvat fysioterapia, ortopediset apuvälineet, sydän- ja hengitystuen seuranta sekä joissain tapauksissa lääkehoidot kuten kortikosteroidit Duchennen tautimuodossa. Uudet hoitomuodot, kuten geeniterapiat ja eksonin ohitusmenetelmät, ovat tutkimuksen kohteena.

Ennuste vaihtelee suuresti tautimuodon ja hoidon saatavuuden mukaan. Lihasdystrofiat luokitellaan harvinaissairauksiksi, ja niiden esiintyvyys, oireiden alkamisiät sekä periytymistavat poikkeavat tyypistä riippuen.