Kromutgaver

Kromutgaver, eller kromosomale avvik, er endringer i antall eller struktur av kromosomer som kan påvirke genetisk informasjon og utvikling. De kan oppstå under befruktningen eller gjennom celledeling senere i livet. I praksis omfatter de både numeriske avvik (endringer i antall kromosomer) og strukturelle avvik (endringer i kromosomens form eller segmenter).

Numeriske avvik inkluderer monosomier og trisomier; som ofte oppdages ved graviditet eller ved diagnose hos barnet. Strukturelle avvik inkluderer deletjoner (mangel på kromosomsegment), duplikasjoner, inversjoner, translokasjoner, ringkromosomer og isochromosomer. Mosaicisme opptrer når enkelte celler har andre kromosomsett enn andre, noe som kan gi varierende symptomer.

Årsaker og mekanismer: Hovedsakelig feil under meiosis eller mitose, for eksempel nondisjunction, brudd og feil reparasjon. Avvikene kan være de novo eller arvet, og deler av dem kan være konsekvenser av arvelige balanseavvik hos foreldre.

Diagnostikk: Standardverktøy er kromosommikroskopi (karyotyping). Supplerende metoder som FISH, array comparative genomic hybridization (array-CGH) og annen molekylær diagnostikk gjør det mulig å finne mindre endringer og mosaicisme.

Klinisk betydning: Avhengig av type og størrelse kan kromutgaver forårsake utviklingshemming, medfødte misdannelser og fertilitetsproblemer. Mange tilfeller er alvorlige, men enkelte mindre balanseavvik gir milde eller ingen symptomer. Prenatal diagnose og genetisk veiledning er viktige.

Rådgivning og håndtering: Risiko for gjentakelse er vanligvis lav ved de novo avvik, men kan være høyere hvis en av foreldrene har en balanse translokasjon eller annen arvelig endring. Genetisk veiledning hjelper familier med å forstå konsekvenser og valgmuligheter.