Kanalopatisk

Kanalopatisk sjukdom, eller kanalopati, är en sjukdom orsakad av störningar i jonkanalerna i cellmembranet. Jonkanalerna reglerar cellernas excitabilitet och signalöverföring och är särskilt viktiga i nervvävnad, muskler, hjärta och sekretoriska körtlar. Orsakerna inkluderar genetiska mutationer i gener som kodar för natrium-, kalium-, kalcium- eller kloridkanaler och därmed kanalernas funktion, samt andra mekanismer som påverkar kanalerna. Kanalopatier kan vara ärftliga, oftast autosomalt dominanta eller recessiva, men kan även uppkomma sporadiskt.

Symtomen varierar beroende på vilka organ som är drabbade. Nervsystemet kan ge epilepsi, epileptiska anfall, episodisk ataxi eller migrän. Skelettmuskulatur kan ge periodisk paralys, myotoni eller episodisk svaghet. Hjärtat kan drabbas av arytmier och förändringar i QT-tiden som ökar risken för synkopé. Sjukdomar som cystisk fibros illustrerar hur CFTR-kanaldefekt påverkar flera organ. Kanalopatier kan också ge episodiska symtom som utlöses av stress, kyla eller fysisk ansträngning.

Diagnos baseras på klinisk bild, familjehistoria och genetisk testing. Många kanalopatier utredes med multigen-paneler som fokuserar på kanalrelaterade gener, ibland kompletterade av funktionella tester i laboratoriet som studerar kanalernas funktion.

Behandlingarna är oftast symptomatiska och anpassade till den specifika kanal och patient. Den kan innefatta läkemedel som stabiliserar eller modulerar kanalernas funktion, livsstilsanpassning och i vissa fall tekniska implantat vid hjärtkanalopatier. Genetisk rådgivning och familjeplanering är också viktig, eftersom kanalopatier ofta är ärftliga.