Hyytymistekijäpuutteiden

Hyytymistekijäpuutteet ovat ryhmä perinnöllisiä verenvuototauteja, joissa elimistöstä puuttuu yksi tai useampi hyytymistekijä tai nämä tekijät eivät toimi normaalisti. Hyytymistekijät ovat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä veren hyytymisprosessissa verenvuodon pysäyttämiseksi. Kun hyytymistekijä on puutteellinen tai puuttuu kokonaan, veri ei hyydy tehokkaasti, mikä voi johtaa liialliseen verenvuotoon vammojen jälkeen tai jopa spontaaneihin verenvuotoihin.

Yleisimmät hyytymistekijäpuutteet ovat hemofilia A (tekijä VIII:n puutos) ja hemofilia B (tekijä IX:n puutos). Harvinaisempia puutteita ovat esimerkiksi von Willebrandin tauti, joka on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö ja liittyy von Willebrand -tekijän puutteeseen tai toimintahäiriöön, sekä harvinaisemmat tekijöiden XI, VII, V, II tai I puutokset. Nämä puutteet periytyvät useimmiten autosomissa resessiivisesti tai X-kromosomiin kytkeytyneesti, mikä tarkoittaa, että ne esiintyvät yleisemmin miehillä.

Oireet vaihtelevat puutoksen vakavuuden mukaan, mutta voivat sisältää mustelmien helppoa syntymistä, nenäverenvuotoja, verenvuotoa ikenistä, nivelten ja lihasten verenvuotoja (hemartroosi ja hematoma), sekä voimakasta verenvuotoa vammojen, leikkausten tai hammaslääkärikäyntien yhteydessä. Vakavimmissa tapauksissa verenvuoto voi olla hengenvaarallista.

Diagnoosi perustuu verikokeisiin, joilla mitataan hyytymistekijöiden pitoisuuksia ja aktiivisuutta. Hoito riippuu puutoksen tyypistä ja vakavuudesta, ja se sisältää usein puuttuvan hyytymistekijän korvaushoidon antamista suonensisäisesti. Nykyään on saatavilla myös ennaltaehkäisevää hoitoa (profylaksia), jolla pyritään estämään verenvuotoja ja minimoimaan nivelvaurioita.