Home

perinnöllinen

Perinnöllinen on termi, jota käytetään kuvaamaan ominaisuuksia, taipumuksia tai sairauksia, jotka voivat siirtyä vanhemmilta jälkeläisille geneettisen materiaalin välityksellä. Tällaiset piirteet johtuvat geneettisestä koodista ja voivat ilmetä yksittäisten geenien alleeleissa sekä monimutkaisemmissa periytymistapahtumissa.

Periytyminen voi ilmetä useilla tavoilla: autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen resessiivinen periytyminen, X-kromosomiin liittyvä periytyminen sekä mitokondrioihin

Esimerkkejä perinnöllisistä sairauksista ovat kystinen fibroosi (autonomaalinen resessiivinen periytyminen), Huntingtonin tauti (autosomealinen dominantti periytyminen), värisokeus (usein

Monogeeninen periytyminen tarkoittaa, että sairaus tai piirre johtuu yhdestä geenistä; tällöin periytyminen seuraa selkeämpiä Mendelin lakeja.

Käytännössä perinnöllisyyden tunteminen on tärkeää geneettisessä neuvonnassa, sukuhistoriassa ja riskiarvioissa sekä diagnostiikassa ja ennaltaehkäisyssä. Sukujuurien kartoitus

liittyvä
periytyminen.
Näiden
mallien
mukaan
sairaudet
ja
ominaisuudet
voivat
joskus
ilmetä
eri
ikäisinä
tai
periytyä
eri
sukupolville.
X-kromosomiin
liittyvää
periytymistä)
ja
hemofilia
(X-kromosomiin
liittyvää
periytymistä).
Mitochondriaalisessa
periytymisessä
mutaatiot
siirtyvät
äidiltä
jälkeläisille
mitokondrioiden
DNA:n
kautta.
Polygeeninen
tai
multifaktoriainen
periytyminen
tarkoittaa
monien
geenien
yhdistämiä
vaikutuksia,
joihin
vaikuttavat
myös
ympäristötekijät.
Tämä
tekee
joidenkin
sairauksien
riskien
arvioinnista
monimutkaisempaa.
ja
mahdolliset
genotyyppitestit
tukevat
päätöksiä
yksilöllisissä
tilanteissa.