Perinnöllinen

Perinnöllinen on termi, jota käytetään kuvaamaan ominaisuuksia, taipumuksia tai sairauksia, jotka voivat siirtyä vanhemmilta jälkeläisille geneettisen materiaalin välityksellä. Tällaiset piirteet johtuvat geneettisestä koodista ja voivat ilmetä yksittäisten geenien alleeleissa sekä monimutkaisemmissa periytymistapahtumissa.

Periytyminen voi ilmetä useilla tavoilla: autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen resessiivinen periytyminen, X-kromosomiin liittyvä periytyminen sekä mitokondrioihin liittyvä periytyminen. Näiden mallien mukaan sairaudet ja ominaisuudet voivat joskus ilmetä eri ikäisinä tai periytyä eri sukupolville.

Esimerkkejä perinnöllisistä sairauksista ovat kystinen fibroosi (autonomaalinen resessiivinen periytyminen), Huntingtonin tauti (autosomealinen dominantti periytyminen), värisokeus (usein X-kromosomiin liittyvää periytymistä) ja hemofilia (X-kromosomiin liittyvää periytymistä). Mitochondriaalisessa periytymisessä mutaatiot siirtyvät äidiltä jälkeläisille mitokondrioiden DNA:n kautta.

Monogeeninen periytyminen tarkoittaa, että sairaus tai piirre johtuu yhdestä geenistä; tällöin periytyminen seuraa selkeämpiä Mendelin lakeja. Polygeeninen tai multifaktoriainen periytyminen tarkoittaa monien geenien yhdistämiä vaikutuksia, joihin vaikuttavat myös ympäristötekijät. Tämä tekee joidenkin sairauksien riskien arvioinnista monimutkaisempaa.

Käytännössä perinnöllisyyden tunteminen on tärkeää geneettisessä neuvonnassa, sukuhistoriassa ja riskiarvioissa sekä diagnostiikassa ja ennaltaehkäisyssä. Sukujuurien kartoitus ja mahdolliset genotyyppitestit tukevat päätöksiä yksilöllisissä tilanteissa.