Gründermutationen

Gründermutationen, auch Gründermutationen genannt, sind genetische Varianten, die in einer Population auftreten, deren Genpool von wenigen Gründern abstammt, und dadurch in dieser Gruppe ungewöhnlich häufig vorkommen. Solche Mutationen ergeben sich häufig durch Gründung oder Flaschenhals-Ereignisse und können die Prävalenz bestimmter Erbkrankheiten innerhalb einer Bevölkerungsgruppe erhöhen.

Der zugrundeliegende Mechanismus beruht auf genetischer Drift. Wenn nur wenige Individuen eine neue Population bilden oder eine Population stark reduziert wird, können zufällige Veränderungen in der Allelfrequenz entstehen. Wird dieser reduzierte Genpool wenig durch Zuwanderung erweitert, bleiben Gründermutationen in der Nachfolgegeneration häufiger vorhanden als im Ausgangsmaßstab. Dadurch können sich bestimmte Krankheiten innerhalb der Gruppe rascher verbreiten, auch wenn sie in anderen Populationen selten sind.

In der medizinischen Genetik hat das Konzept der Gründermutationen praktische Bedeutung. Teststrategien nutzen häufig eine gezielte Mutationstests auf Gründermutationen in betroffenen Populationen, um Kosten zu senken und schnelle Ergebnisse zu ermöglichen. Bekannte Beispiele umfassen Gründermutationen in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung, darunter BRCA1/BRCA2-Mutationen, die mit erhöhtem Brust- und Eierstockkrebsrisiko assoziiert sind. In Finnland wird die Finnische Krankheitsherkunft (Finnish disease heritage) durch mehrere Gründermutationen geprägt, die in bestimmten Regionen häufiger auftreten.

Wissenschaftlich bleibt festzuhalten, dass Gründermutationen nicht alle genetischen Ursachen einer Erkrankung erklären. Sie erklären jedoch oft einen bedeutenden Teil des Risikos in spezifischen Populationen. Die Identifikation solcher Mutationen unterstützt Präventionsmaßnahmen, genetische Beratung und gezielte Diagnostik.

---