Genuttrycksdata

Genuttrycksdata är kvantitativa mått på hur mycket ett specifikt gene uttrycks i en cell, vävnad eller organism under olika förhållanden. Sådana data samlas vanligtvis in med mikroarray-teknik eller RNA-sequencing (RNA-seq) och består av uttrycksnivåer för många gener över ett antal prover. De används för att studera biologiska processer, sjukdomstillstånd och svar på behandlingar.

Data kommer i olika format beroende på tekniken. Mikroarrayprodukter ger intensitetsvärden för varje probe, medan RNA-seq producerar råa sekvensreads som mappas till gener och omvandlas till räknor (counts). Dessa kan vidare omvandlas till normaliserade mått som FPKM/RPKM, TPM eller CPM, och ofta log2-transformeras för att stabilisera variansen och underlätta jämförelser mellan prover.

Förbehandling och analys innefattar kvalitetskontroll, filtrering av lågt uttryckta gener, normalisering och korrigering av batch-effekter. Vanliga normaliseringstekniker inkluderar TMM (edgeR), RLE (DESeq2) och kvantile-normalisering. En central del är uppbyggnad av en korrekt experimentell design och inkluderande kovariat vid differential expressionsanalys, som ofta utförs med verktyg som limma, DESeq2 eller edgeR. Resultaten används sedan för att identifiera differentierade gener mellan tillstånd, samt för klustring, dimensionell reduktion och vidare funktionell tolkning.

Tillämpningar inkluderar biomarkör‑ och targetidentifikation, förståelse av regulering och växt-/sjukdomsbiologi genom gene set enrichment, GO- och KEGG-analys samt nätverksbaserad tolkning. Data lagras ofta som en uttrycksmatris där rader är gener och kolumner prover, och kan hämtas från offentliga databaser som GEO eller ArrayExpress. Utmaningar innefattar teknisk variation, batch-effekter, heterogenitet i vävnader och behov av reproducerbarhet och standardisering i analysstrukturer.