Genomitieteen

Genomitieteen on biotieteiden ala, joka tutkii eliöiden genomin rakennetta, toimintaa ja vaihtelua kokonaisuutena sekä näiden tekijöiden vaikutuksia fenotyyppiin. Genomitieteen tutkimus kattaa sekä yksilöiden genomin kokonaisuuden että lajien sekä populaatioiden perimän evoluution ja säätelyn ymmärtämisen.

Keskeisiä osa-alueita ovat perimän kartoitus ja rakenne, toiminnallinen genomitiede, jossa tutkitaan geenejen ja säätelyelementtien roolia, sekä populaatiogenomikka ja evoluutiogenomiikka. Lääketieteellinen genomika, syövän genomitikka, farmakogenomiikka ja kasvien sekä eläinten genominen parantaminen muodostavat sovellusalat, joissa genomitietoa hyödynnetään terveydenhuollossa, maataloudessa ja bioteknologiassa.

Menetelmät perustuvat suurten genomisten datamassojen keräämiseen ja analysointiin bioinformatiikan avulla. Genomitieteen tutkimuksessa käytetään DNA- ja RNA-sekvensointia, genominlaajuista assosiaatiotutkimusta (GWAS), toiminnallisen genomitieteen lähestymistapoja sekä kohdennettuja muutostekniikoita. Datan tulkintaa tukevat tilastolliset mallit ja tekoäly.

Sovellukset kattavat henkilökohtaisen lääketieteen kehittämisen, diagnostiikan ja riskien arvioinnin sekä yksilöityjen hoitojen suunnittelun. Lisäksi genomitiedettä hyödynnetään syövän tunnistuksessa ja seurannassa, uusien lääkkeiden kehittämisessä sekä kasvien ja eläinten jalostuksessa ja sopeuttamisessa ympäristötekijöihin.

Historia osoittaa genomiikan merkittäviä läpimurtoja 1990–2000-luvulla, erityisesti Human Genome Projectin (1990–2003) myötä. Tämän jälkeen on tapahtunut nopea kehitys yksilö- ja populaatiotason genomien nopean sekvensoinnin ja analytiikan saralla. Genomitieteen kipupisteisiin kuuluvat eettiset, oikeudelliset ja sosiaaliset näkökulmat, kuten yksityisyys, tiedon hallinta ja käyttö.