genominlaajuista

Genominlaajuista tarkoittaa kokonaisen genomian kattavaa lähestymistapaa. Termi viittaa sekä analyysien että datan laajuuteen, jossa tutkittavat kohdat ulottuvat koko genomin alueelle eikä vain valittuihin geeneihin tai pieniin, ennalta määriteltyihin alueisiin. Yleisiä käyttökonteja ovat genome-wide association studies (GWAS), genome-wide sequencing sekä genomitasoiset epigenetiikka- tai ekspression: tutkimukset.

Datan ja menetelmien taustalla ovat korkearesoluutioiset teknologiat, kuten koko genomin kattavat SNP-geenitunnistusmuutosten mittaukset ja kokonaisgenomin sekvensointi. Lisäksi genomilaajuisia analyysejä tehdään esimerkiksi epigenetiikkaan liittyen, jolloin tarkastellaan genomille levinneitä muutoksia kuten DNA-metylaatiota. Tutkijat kohtaavat suuria datamääriä, ja analyysit vaativat tiukkaa tilastollista korjausta, kuten moninkertaisen testauksen kontrollia sekä huolellista laadunvarmistusta ja populaatiostrukturaan liittyvää korjausta.

Käyttökohteita ovat uusien alle-korreloitujen varianttien tai merkityksellisten merkkien kartoittaminen sairauksien ja ominaisuuksien taustalta, kokonaisvaltainen ekspression- tai metylaatiomittauksia koskeva kartoittaminen sekä sovellukset terveydenhoidossa, elintarviketuotannossa ja kasvin- sekä eläinjalostuksessa. Genominlaajuiset lähestymistavat mahdollistavat hajautuneiden ja harvinaisten varianttien havaitsemisen sekä laajojen biologisten järjestelmien ymmärtämisen, mutta ne asettavat haasteita datan hallinnassa ja tulkinnassa.

Seuraavia käsitteitä voi etsiä lisätietois: GWAS, genome-wide sequencing, EWAS (epigenomilaajuinen assosiaatiotutkimus) sekä koko genomin kattavat analyysit.