Genomabschnitten

Genomabschnitt bezeichnet in der Genomik eine zusammenhängende Sequenz des Genoms, meist angegeben durch Chromosom und Positionskoordinaten. Solche Abschnitte dienen der Organisation und Analyse großer Sequenzdaten. Die Länge eines Genomabschnitts variiert stark und reicht von wenigen Basen bis zu mehreren Millionen Basenpaaren, abhängig vom Kontext.

In der Praxis unterscheiden Forscher verschiedene Typen von Genomabschnitten. Kodierende Regionen umfassen Exons, die Proteine oder funktionelle RNAs codieren. Nicht kodierende Regionen schließen Introns, UTRs und teilweise rekombinationsarme Bereiche ein. Regulatorische Elemente wie Promotoren, Enhancer und Silencer liegen ebenfalls in Form von Genomabschnitten vor. Intergenische Abschnitte trennen benachbarte Gene; Kopienzahl-Varianten (CNV-Segmente) und haplotypische Blöcke werden ebenfalls als Genomabschnitte beschrieben.

Identifikation und Annotation erfolgen durch Kombination von Sequenzdaten, Transkriptom- und Epigenomdaten sowie Vergleich mit Referenzgenomen. In der Bioinformatik werden Segmentierungsmethoden eingesetzt, etwa Hidden-Markov-Modelle oder ChromHMM, um das Genom in funktionell bedeutsame Regionen zu unterteilen.

Bedeutung: Die Segmentierung hilft bei der Interpretation von genetischen Varianten, der Untersuchung von Genregulation, der Vergleiche über Arten hinweg und der Analyse großer Datensätze.

Herausforderungen: Unterschiede zwischen Spezies, individuelle Variation, unvollständige Genome, sich ändernde Annotationen und unterschiedliche Kriterien für Grenzdefinitionen können die Konsistenz beeinträchtigen.