Genkopie

Genkopie bezeichnet in der Genetik eine Kopie eines Gens innerhalb des Genoms. Sie entsteht durch Genkopienbildung, meist durch Gen- oder Teilgenomduplikationen (z. B. durch ungleiche Rekombination, Retrotransposition oder Ganzgenomduplikation). Eine Genkopie kann als Paralog eines anderen Gens im selben Organismus auftreten; wenn die Kopie sich von der ursprünglichen Funktion unterscheidet, spricht man von Sub- oder Neofunktionalisierung. Nicht alle Kopien bleiben funktionsfähig; viele werden zu Pseudogenen oder verlieren sich durch Mutationen.

Funktionell dient die Genkopie zunächst der Genossensystemredundanz; sie kann aber neues oder verändertes Funktionieren entwickeln, wodurch genetische Diversität entsteht. In der Evolution tragen Genkopien zur Anpassung bei. Übermäßige Kopienanzahl kann krankheitsrelevant sein, etwa durch Dosisdifferenzen von Gene, die zu Dosiskonzentration führen; Copy-number-Variationen (CNVs) spielen eine Rolle bei bestimmten Erkrankungen.

Nachweis und Analyse erfolgen durch Sequenzierung, Vergleich der Genomdaten sowie CNV-Analysen. Typische Beispiele sind große Genfamilien wie die Olfaktor-Rezeptor-Gene oder Hox-Gene, die durch Duplikationen mehrfach vorhanden sind.

Im Kontext der Biotechnologie können Kopien von Genen künstlich erzeugt werden, um deren Expression in Organismen zu untersuchen oder therapeutische Ansätze zu testen. In der Forschung wird zwischen natürlichen Genkopien und künstlich eingefügten Kopien unterschieden.

Siehe auch: Genkopie, Paralog, Ortholog, Gen-Duplikation, Copy-number-Variation, Pseudogenese.