Epämuodostumista

Epämuodostumista tarkoitetaan rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka ovat usein synnynnäisiä (kongenitaalisia) ja jotka ilmenevät syntymässä tai varhaisessa kehitysvaiheessa. Ne voivat koskea yhtä elimen rakennetta tai useampaa ruumiinosaa ja vaihtelevat lievästä vakavaan.

Syyt ovat moninaisia. Kehityksen aikaiset virheet sikiössä, geneettiset muutokset ja perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa epämuodostumia. Ympäristötekijät sekä teratogeeniset aineet (esim. tietyt lääkkeet, alkoholi), infektiot ja äidin ravitsemus (folaattivaje) lisäävät riskiä. Usein syy on multifaktoriaalinen.

Luokittelu voidaan tehdä sekä etiologian että rakenteen perusteella. Etiologisesti erotetaan perinnölliset ja sporadikaiset epämuodostumat; rakenteellisesti puhutaan malformaatiosta, dysplasiasta, hypoplasiasta ja atresioista sekä muista poikkeavuuksista. Systeemien mukaan yleisimpiä ovat sydämen ja verenkierron, keskushermoston sekä luu- ja pehmytkudosten epämuodostumat.

Diagnostikka perustuu sekä raskauden aikaisiin seulontoihin että syntymän jälkeiseen arvioon. Sikiöaikana käytetään ultrasonografiaa ja joissakin tapauksissa lisätutkimuksia kuten sikiö-MRI. Postnatally diagnoosi varmistetaan kliinisillä tutkimuksilla ja kuvantamisella. Tarvittaessa tarjotaan geneettistä neuvontaa.

Hoito on yksilöllinen ja monialainen. Se voi sisältää kirurgisia korjauksia, rekonstruktioita, ortopedisia toimenpiteitä sekä fysioterapiaa, puhe- ja toimintaterapiaa. Varhainen interventio sekä pitkäjänteinen kuntoutus voivat parantaa toimintakykyä ja elämänlaatua.

Ehkäisy ja epidemiologia huomioivat, että riittävä folaatin saanti raskausaikana pienentää joidenkin neuraaliputken epämuodostumien riskiä. Lisäksi vältetään teratogeenisiä tekijöitä ja tarjotaan geneettistä neuvontaa riskiryhmille. Eri maissa esiintyvyys vaihtelee, mutta epämuodostumilla on merkittävä vaikutus lasten terveyteen ja tarpeisiin pitkäaikaisessa hoidossa.