CFTRkanalrelaterad
CFTRkanalrelaterad är ett begrepp som används för att beskriva aspekter av CFTR-kloridkanalens funktion, reglering och relaterade sjukdomstillstånd. CFTR står för cystic fibrosis transmembrane conductance regulator och är ett membranprotein som bildar en ATP-styrd klorid- och bikarbonatkanal i epitellvävnader som luftvägar, pancreas, tarm samt svettkörtlar. Kanalens funktion påverkar vätskebalansen och slemtransport i slemproduktionen.
Kanalkomponenten hos CFTR påverkar flera vävnader. Normal CFTR-reglering kräver ATP-bindning och fosforylering av R-domänen, vilket öppnar
CFTR-relaterade sjukdomar är ett bredare begrepp än cystisk fibros och omfattar tillstånd där CFTR-funktionen är nedsatt
Behandling inriktas på att förbättra CFTR-funktionen med modulatorer. Potentiatorer (till exempel ivacaftor) förbättrar kanalens öppning vid