Blåbarnssyndrom

Blåbarnssyndrom, eller methemoglobinemia hos nyfödda, är ett tillstånd där hög koncentration av methemoglobin i blodet gör att syrgas inte transporteras effektivt. Det leder ofta till cyanosis som inte svarar på vanligt syrebehandling. Methemoglobinemia kan vara medfödd eller förvärvad och kan förekomma i alla åldrar men är särskilt uppmärksammad hos små barn.

Orsakerna varierar. Förvärvad methemoglobinemia uppstår vid exponering för oxidativa ämnen såsom nitriter och nitrater i mat och dricksvatten, vissa läkemedel (t.ex. benzokain, dapsone, nitrofuraner) eller kemikalier. Medfödd form beror på brister i enzymet cyklytcytochrome b5-reduktas (CYB5R3) eller på sällsynta HbM-varianter, vilket gör att methemoglobin bildas lättare och inte bryts ner effektivt. Nyfödda är särskilt utsatta eftersom deras röda blodkroppar har lägre reduktaseaktivitet och högre andel fetalhemoglobin.

Symtom varierar beroende på methemoglobin-nivåer men vanlig tecken är blåaktig hudfärg, särskilt i läppar och naglar, ledsatt av andfåddhet, trötthet och försämrad färgnyans vida; allvarliga fall kan leda till medvetslöshet, kramper eller lågt blodtryck. Diagnos ställs genom klinisk bedömning och laboratorieprov med ko-oximetrimätning som visar förhöjt methemoglobinnivå och blodprov som visar färgförändrat blod. Vid misstanke utreds även nitratnivåer i dricksvatten och eventuella genetiska orsaker.

Behandling innebär att avlägsna eller undvika exponering och ibland administrera metylengrått blått (methylene blue) vid måttlig till allvarlig förvärvad eller medfödd methemoglobinemia, dock med försiktighet vid G6PD-brist eftersom det kan orsaka hemolys. Vitamin C kan fungera som tillskott. Vid svåra fall kan plasma- eller blodutbytetransfusion övervägas. Förebyggande åtgärder fokuserar på säkert vatten och att undvika kända triggers hos utsatta individer.

Prognos varierar med orsaken och tidig behandling. Med adekvat vård är utfallet generellt gott, särskilt vid förvärvad methemoglobinemia.