BRCAmutaatiot

BRCA-mutaatiot ovat geneettisiä muutoksia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Nämä geenit ovat tärkeitä solujen DNA:n korjaamisessa ja niillä on rooli syövän ehkäisyssä. Kun BRCA-geeneissä on mutaatioita, ne eivät toimi normaalisti, mikä voi lisätä riskiä sairastua tiettyihin syöpiin, erityisesti rinta-, munasarja-, eturauhas- ja haimasyöpään.

Perinnölliset BRCA-mutaatiot voivat siirtyä vanhemmilta lapsille. Henkilö, jolla on BRCA-mutaatio, ei välttämättä sairastu syöpään, mutta hänen riskinsä on korkeampi verrattuna henkilöihin, joilla ei ole mutaatiota. BRCA-mutaatioiden kantajuus todetaan geneettisellä testauksella.

Tietoisuus BRCA-mutaatioista on tärkeää henkilöille, joilla on vahva sukuhistoria tiettyjä syöpiä. Geneettinen neuvonta auttaa ymmärtämään testauksen hyödyt ja rajoitukset sekä siihen liittyviä riskejä ja seurantaan liittyviä vaihtoehtoja. Henkilöille, joilla todetaan BRCA-mutaatio, voidaan tarjota kohdennettuja seulontasuunnitelmia ja ehkäisytoimenpiteitä syöpäriskin pienentämiseksi.