mutaatiota

Mutaatiota, eli mutaatiota, tarkoittaa perinnöllisen materiaalin heroiin muutosta eli muutosta nukleotidien järjestyksessä, kromosomirakenteessa tai geenien kopiomäärässä. Mutaatiot voivat syntyä sukusoluissa ja siirtyä jälkeläisille tai somaattisissa soluissa ja vaikuttaa vain yksilöön. Mutaatiot voivat muuttua yksittäisistä nukleotideista suurempiin rakennemuutoksiin; ne voivat olla neutraaleja, deletoivia tai hyödyllisiä. Mikä tahansa muutoksen aste voi vaikuttaa perinnölliseen materiaalin toimintaan ja evoluutioon.

Mutaatiot jaotellaan mittakaavan mukaan: pienet huiputukset, kuten pistemutaatiot (substituutio, insertion tai deletion) ja niiden aiheuttamat lukumääräiset tai lukukoodin muutokset; suuremmat kromosomimuutokset, kuten duplicointi, deleetio, inversio tai siirtymä sekä kopiomäärän muutokset. Niitä esiintyy sekä sukusoluissa että somaattisissa soluissa; ensimmäinen vaikuttaa jälkeläisiin ja jälkimmäinen yksilön terveydentyyteen tai syöpäriskiin. Mutaatiot syntyvät satunnaisesti tai johtuen mutageeneistä, kuten säteilystä, kemiallisista aineista tai virusten vaikutuksesta, sekä DNA:n replikaation virheistä.

Mutaatiot ovat olennaisia evoluution kannalta, sillä ne tuottavat geneettistä vaihtelua, jota luonnonvalinta voi käyttää sopeutumisen pohjana. Ihmisillä ja muilla eliöillä monet mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia tai alttiuksia, mutta osa mutaatioista voi tarjota etuja, kuten resistenssiä taudinaiheuttajia vastaan tai metabolisten piirteiden sopeutumista. Esimerkkejä ovat pistemutaatiot beta-globiinigeenissä, jotka aiheuttavat sirppisoluanemia, sekä säädeltymutaatio, joka mahdollistaa laktaasin entsyymin toiminnan aikuisiällä joillakin populaatioilla.

Nykygenetiikka hyödyntää geeniseurantaa ja sekvensointia mutaatioiden havaitsemiseen sekä mutaatioiden syntyprosessejen ja taustaprosenttien tutkimiseen. Malliorganismit ja mutaatio-accumulaatio- kokeet auttavat arvioimaan spontaanien mutaatioiden taajuuksia ja vaikutuksia.

---