Amnionpunktion

Amnionpunktion, auch als Amniozentese oder Amniotische Punktion bezeichnet, ist ein invasives pränatales Diagnoseverfahren. Dabei wird während der Schwangerschaft über eine feine Nadel durch die Bauchwand der Mutter in die Gebärmutter eingeführt und fruchtwassser entnommen. Das Fruchtwasser enthält fötale Zellen und biochemische Bestandteile, aus denen genetische Analysen sowie weitere Untersuchungen erfolgen können.

Indikationen für eine Amnionpunktion umfassen der sensorten genetische Abklärung bei Verdacht auf Chromosomenanomalien (etwa Trisomien), familiäre oder vermutete monogene Erkrankungen, Infektionen des Fötus sowie die Bestimmung von Lungenreife bei Bedarf in der späten Schwangerschaft. Typischerweise wird der Eingriff im zweiten Trimester durchgeführt, meist um die 15. bis 20. Woche; er kann in bestimmten Fällen auch später erfolgen. Vor dem Eingriff wird in der Regel ein Ultraschall zur Lagebeurteilung eingesetzt.

Der Ablauf erfolgt unter Ultraschallführung, oft mit örtlicher Betäubung. Eine Nadel wird durch die Bauchdecke eingeführt, und einige Milliliter Fruchtwasser werden aspirieren. Das Fruchtwasser wird im Labor analysiert, etwa für karyotype, mikroarray-Untersuchungen, FISH oder DNA-Sequenzierung. Zusätzlich können Tests auf Infektionen oder Lungenreife erfolgen. Rh-negative Mütterinnen erhalten häufig eine Rh-Immunoglobulin-Gabe, um alloimmunisierung zu vermeiden.

Risiken der Amnionpunktion sind unter anderem eine geringe Wahrscheinlichkeit von Fehlgeburt, Infektion, Fruchtwasserabgang, Fetaleinflussverletzungen oder vorzeitige Wehen. Die Entnahme erfolgt in vielen Zentren mit sorgfältiger Risiko-Nutzen-Abwägung und Nachsorge. Alternative Optionen umfassen die frühere Chorionzottenbiopsie ( CVS ) oder nichtinvasive Pränataltests (NIPT) als Screening, wobei der Amniotest eine diagnostische Abklärung darstellt.