Achromatopsie

Achromatopsie, auch als totale Farbenblindheit bezeichnet, ist eine angeborene Störung der Zapfenfunktion im Auge. Betroffene weisen eine stark eingeschränkte oder fehlende Farbwahrnehmung auf, häufig begleitet von Nystagmus und ausgeprägter Lichtempfindlichkeit. Die Sehschärfe ist gewöhnlich reduziert und kann im Kindesalter deutlich sichtbar sein. Die Erkrankung bleibt typischerweise stabil über das Leben hinweg.

Ursache und Genetik: Achromatopsie entsteht durch biallelische Mutationen in Genen, die an der Zapfenphototransduktion beteiligt sind. Die häufigsten Ursachen sind Mutationen in CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C und PDE6H. Weniger häufige Befunde wurden mit ATF6 beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, das Risiko besteht besonders bei Verwandtenheirat.

Klinik und Diagnostik: Typisch sind angeborene oder früh auftretende Beeinträchtigungen der Farbwahrnehmung, Nystagmus sowie reduzierte Sehschärfe. Die Farbdifferenzierung ist kaum oder nicht vorhanden. Refraktive Fehler sind häufig. Die Augenuntersuchung zeigt meist normales Hintergrundbild oder nur geringe makuläre Veränderungen. Das Elektroretinogramm weist reduzierte oder ausbleibende Cone-Responses auf, während Rod-Funktionen erhalten bleiben.

Verlauf und Therapie: Die Erkrankung ist in der Regel nicht fortschreitend. Behandlung umfasst angepasste refraktive Korrektur, Brillen oder Kontaktlinsen zur Optimierung der Sehschärfe und Schutz vor grellem Licht. Hilfsmittel zur visuellen Unterstützung können den Alltag erleichtern. Gen- und Gentherapie-Forschungen werden in klinischen Studien weltweit untersucht, um Cone-Genfunctionen zu ersetzen oder zu verbessern.

Prävalenz und Perspektiven: Achromatopsie ist eine seltene Erkrankung. Schätzungen liegen bei etwa 1 Fall pro 30.000 bis 50.000 Menschen. Die Prognose hängt von der individuellen Sehschärfe und dem Nutzen optischer Hilfen ab; derzeit bleibt die Heilung durch Therapien außerhalb von Studien begrenzt.